ДОТ-тестНедавно появился первый неинвазивный метод диагностики основных трисомий – так называемый ДОТ-тест. Это анализ крови, при котором из крови матери выделяется свободно циркулирующая ДНК плода, после чего проводится генетический тест. Результаты такого анализа более точны, чем при тройном комбинированном тесте, и позволяют избежать применения инвазивных методов. Поэтому, если уровень риска хромосомных патологий превысил норму по результатам обследования в первом триместре, во многих округах матери предложат сделать ДОТ-тест. Забор крови – несложная процедура и не связана с риском выкидыша. Тест проводят после десятой недели беременности, и результаты можно получить примерно через десять дней. Чаще всего обследование позволяет выявить только основные хромосомные аномалии: синдром Дауна, трисомию 13 или 18, а также нарушение числа половых хромосом. Если ДОТ-тест показал наличие аномалий, то вам рекомендуют биопсию для подтверждения диагноза. Частные клиники предлагают провести ДОТ-тест даже тем, кто еще не делал тройной комбинированный тест. Это обойдется вам в сумму от шести до десяти тысяч крон. Купив более дорогой тест, вы также сможете узнать, нет ли у ребенка других генетических заболеваний, повышающих риск дефектов развития.

Ранняя пренатальная диагностикаЕсли пара знает или подозревает, что ребенок может унаследовать от них генетические патологии, им предложат пройти специальное обследование еще на этапе планирования беременности. Направление на консультацию к генетику вы можете получить у терапевта из вашей районной поликлиники.

Если обследование выявит, что риск рождения ребенка с генетическим заболеванием повышен, то женщине показана ранняя пренатальная диагностика, в том числе, например, биопсия плаценты на десятой неделе. Еще один вариант – зачать ребенка с помощью процедуры ЭКО. В таком случае каждый эмбрион можно будет проверить на предмет генетических отклонений еще в пробирке. Подобный метод называют преимплантационной генетической диагностикой. Кроме того, пара может использовать донорские яйцеклетки или сперму, избежав передачи по наследству генов от родителя, в анамнезе которого имеются наследственные заболевания.

Получить консультацию у генетика рекомендуется также в случае, если родителями ребенка собирается стать пара, находящаяся в родстве. Риск наследственных заболеваний в подобном случае всегда больше, поскольку развитие большинства генетических болезней возможно при наличии двух дефектных генов. Если у каждого из родителей в его паре генов дефектным является лишь один, то болезнь не проявится. Однако ребенку могут достаться оба дефектных гена. Поскольку у родственников многие гены совпадают, шансы зачать ребенка с генетической патологией у пары, имеющей родственные связи, гораздо выше.

Как поступить, получив ответ от генетика? Полученная в результате пренатальной диагностики информация может использоваться для принятия разных решений, и беременной необходимо определиться, как она собирается поступить. Партнер тоже может участвовать в обсуждении дальнейших шагов, но женщина не обязана прислушиваться к его мнению в данном вопросе. Юридически решение остается исключительно за ней.